داستان باورنکردنی هوش مصنوعی آشکار کننده بیماری های DNA
داستان باورنکردنی هوش مصنوعی آشکار کننده بیماری های DNA -این مقاله به بررسی هوش مصنوعی AlphaMissense می‌پردازد، ابزاری پیشگامانه توسط DeepMind، که بیماری‌زایی جهش‌های ژنتیکی را پیش‌بینی می‌کند و به کشف منشأ بیماری‌ها کمک می‌کند.
این پیشرفت برای بهبود تشخیص و درمان‌های ژنتیکی بسیار مهم است، در حالی که AlphaMissense که بر اساس AlphaFold ساخته شده است، از متخصصان انسانی در طبقه‌بندی انواع بهتر عمل می‌کند و به نفع محققان و متخصصان پزشکی در سراسر جهان است.
در حوزه زیست شناسی، DNA ما به عنوان یک کتاب رمز جامع شامل دستورالعمل های ضروری برای عملکرد و رشد بدن ما عمل می کند.
ما قصد داریم بررسی کنیم که چگونه یک شاخه هوش مصنوعی (AI) از DeepMind گوگل، 89 درصد از 71 میلیون «خطای» بالقوه در DNA را طبقه‌بندی کرده است – این تفاوت آشکار با 0.1 درصد شناسایی شده توسط متخصصان انسانی است.
اکنون صدها هزار محقق در 190 کشور از آن استفاده می کنند.
اما قبل از رسیدن به آن، باید صحنه را تنظیم کنیم.
نحوه کدگذاری و ایجاد پروتئین
یکی از فصل‌های مهم در کتاب کدهای DNA مربوط به ایجاد پروتئین‌هایی است که نقش‌های حیاتی مانند انتقال اکسیژن حیاتی، تسهیل هضم، و حفظ یکپارچگی ساختاری بدن را ایفا می‌کنند.
این فصل تقریباً از 20000 تا 25000 کلمه رمز تشکیل شده است.
با گذشت زمان، برخی از این کلمات رمزی ممکن است خراب شوند و منجر به ناهنجاری های شدید مانند دیابت نوع 2، سرطان، فیبروز کیستیک و موارد دیگر شود.آگهی ها
این کدهای معیوب، که به جهش‌های اشتباه گفته می‌شوند، نشان‌دهنده جهش‌های ژنتیکی هستند – اشکالات کوچکی که وقتی در ژن‌های ما وجود دارند، می‌توانند عملکرد پروتئین‌های مرتبط را تغییر دهند.
این شبیه به یک حرف در یک کلمه است که ورق می خورد و به طور بالقوه کل معنای یک جمله را تغییر می دهد.
با این حال، در حالی که هر یک از ما حدود 9000 از این کدهای خراب را در DNA خود حمل می کنیم، همه آنها مضر نیستند.
همانطور که هر اشتباه تایپی در یک مقاله اساساً پیام اصلی خود را تغییر نمی دهد، بسیاری از جهش های ژنتیکی خوش خیم هستند و تأثیر کمی بر سلامت ما دارند.
در حالی که مکانیسم‌های تصحیح داخلی بدن ما برای اصلاح این جهش‌ها، مانند بررسی املای کامل ویرایشگر، سخت کار می‌کنند، همه خطاهای ژنتیکی را نمی‌توان توسط دستگاه سلولی بدن ما ترمیم کرد.
رمزگشایی زبان ژنتیکی
درک این زبان ژنتیکی و درک تأثیر «کدهای خراب» یا اشتباهات، جست‌وجوهای محوری در زمینه تحقیقات بیولوژیکی است.
این تلاش کلید بازگشایی روش‌های تشخیصی پیشرفته و هموار کردن راه برای توسعه درمان‌های بیماری‌های ژنتیکی است.
تشخیص موارد نادرست مضر یا بیماری زا این فرصت را برای ما فراهم می کند تا روایت سلامت و رفاه خود را شکل دهیم و اطمینان حاصل کنیم که کتاب کدهای ژنتیکی ما تا حد امکان عاری از خطا و پر جنب و جوش باقی می ماند.
در حالی که زیست‌شناسان مدت‌ها تلاش کرده‌اند تا تاثیر جهش‌های نادرست را آزاد کنند، این موضوع تا حد زیادی مرموز باقی مانده است، که کدام یک از میلیون‌ها خطای ژنتیکی ممکن است به دلیل داده‌های تجربی محدود موجود، منجر به بیماری شود.
به عنوان مثال، از بیش از 4 میلیون نوع مشاهده شده نادرست در انسان، تنها 2٪ توسط متخصصان بیماری زا یا خوش خیم تشخیص داده شده است که تقریباً 0.1٪ از کل 71 میلیون نوع بالقوه نادرست را تشکیل می دهد.
آلفا فولد: دگرگونی چشم انداز تحقیقات بیولوژیکی
در سال 2018، DeepMind ، یکی از زیرمجموعه‌های گوگل، با معرفی AlphaFold ، یک سیستم هوش مصنوعی (AI) که قادر به پیش‌بینی دقیق ساختار سه‌بعدی یک پروتئین تنها از روی توالی اسید آمینه آن است، به موفقیتی پیشگامانه در تحقیقات بیولوژیکی دست یافت .
این به مشکل طولانی مدت تاخوردگی پروتئین می پردازد ، چالشی که بیش از 50 سال است که زیست شناسان را گیج کرده است.
پروتئین ها اجزای اساسی زندگی هستند که بر هر فرآیند بیولوژیکی حاکم هستند. درک ساختار یک پروتئین بینش عمیقی در مورد زبان ژنتیکی و تکامل ارائه می دهد.
آموزش AlphaFold بر روی حدود 170000 پروتئین از بانک اطلاعات پروتئین، آن را قادر ساخت تا ساختارهای پروتئین را رمزگشایی کند.
با مقایسه توالی‌ها در بانک داده، نزدیکی اسیدهای آمینه در ساختارهای چین خورده را استنباط کرد و حدس‌هایی را درباره ساختارهای ناشناخته ایجاد کرد.
این هوش مصنوعی پیشگامانه که پس از چند هفته یادگیری ماشینی با استفاده از توان محاسباتی معادل 100 تا 200 GPU به دست آمد، زمینه تحقیقات بیولوژیکی را متحول کرد.
پایگاه داده ای از ساختارهای پروتئینی ایجاد شده توسط AlphaFold توسط میلیون ها محقق در حدود 190 کشور برای کارهای مختلف مانند درک بیماری ها تا تسریع در کشف دارو استفاده می شود.
AlphaMissense: Transforming Error Detection
با گسترش مدل AlphaFold، محققان DeepMind اخیراً این مدل را به توانایی پیش‌بینی بیماری‌زایی انواع اشتباه مجهز کرده‌اند.
برای دستیابی به این هدف، AlphaFold بر روی برچسب‌هایی تنظیم شده است که گونه‌هایی را که در انسان‌ها و جمعیت پستانداران نزدیک به آنها دیده می‌شود، متمایز می‌کند.
واریته‌های مشاهده‌شده معمولاً به عنوان خوش‌خیم طبقه‌بندی می‌شوند، در حالی که واریته‌های دیده نشده به عنوان بیماری‌زا طبقه‌بندی می‌شوند.
این مدل جدید توسعه‌یافته که به آن AlphaMissense گفته می‌شود ، یک امتیاز پیوسته ارائه می‌دهد و کاربران را قادر می‌سازد تا آستانه‌ای را برای طبقه‌بندی انواع با توجه به الزامات دقت خاص خود انتخاب کنند.
در مقاله منتشر شده خود در Science، محققان نشان دادند که AlphaMissense 89٪ از تمام 71 میلیون نوع احتمالی نادرست را به عنوان احتمال بیماری زا یا خوش خیم طبقه بندی کرد، در حالی که 0.1٪ توسط متخصصان انسانی شناسایی شده بود.
تنظیم دقیق AlphaFold از قبل آموزش داده شده همچنین نیاز به داده های آموزشی گسترده، زمان محاسباتی و مصرف انرژی را کاهش می دهد.
کاتالوگ AlphaMissense: توانمندسازی تحقیقات ژنتیکی
DeepMind یک کاتالوگ بر اساس پیش بینی های ایجاد شده توسط مدل AlphaMissense ایجاد کرده و آن را در دسترس عموم قرار داده است.
در حالی که این کاتالوگ نمی تواند به طور مستقیم شرایط را تشخیص دهد، به عنوان یک منبع ارزشمند برای محققان و متخصصان پزشکی عمل می کند.
محققانی که به دنبال تعیین اینکه آیا یک نوع نادرست خاص ممکن است مسئول یک بیماری باشد، اکنون می توانند جدول را بررسی کنند و امتیاز بیماری زایی پیش بینی شده آن را پیدا کنند.
AlphaMissense می تواند به محققان کمک کند تا فرآیند تطبیق جهش های ژنتیکی با بیماری ها را با حذف سریع گزینه های غیرمحتمل ساده کنند.
همچنین می تواند درک ما از جنبه های نادیده گرفته شده کد ژنتیکی ما را افزایش دهد.
این کاتالوگ باز می تواند در روشن کردن شرایط مرموز قبلی و هدایت مسیر به سمت تشخیص ها و درمان های دقیق تر مفید باشد.
با این حال، محققان DeepMind تأکید می‌کنند که پیش‌بینی‌ها نباید به‌صورت مجزا مورد استفاده قرار گیرند، بلکه باید به‌عنوان راهنمایی برای تحقیقات در دنیای واقعی استفاده شوند.
DeepMind رویکرد محتاطانه ای را در خصوص انتشار مدل آموزش دیده خود اتخاذ کرده است تا از سوء استفاده احتمالی از این فناوری جلوگیری کند.
آنها به جای در دسترس قرار دادن مدل برای دانلود و استفاده فوری، تمام اطلاعات ضروری از جمله کد رایانه را در دسترس قرار داده اند و به دیگران اجازه می دهند کار خود را تکرار کنند.
خط پایین
هوش مصنوعی AlphaMissense توسط DeepMind در پی درک کد ژنتیکی ما و کشف اسرار بیماری‌های ژنتیکی ابزاری پیشگامانه ارائه می‌کند.
طبقه‌بندی 89 درصد از 71 میلیون نسخه بالقوه اشتباه، در مقایسه با 0.1 درصدی که تاکنون به آن رسیده‌ایم، باورنکردنی است – گواهی بر میزان کار ارزشمندی که هوش مصنوعی می‌تواند روی میز بیاورد.
این ابزارها با پیش‌بینی بیماری‌زایی انواع نادرست، محققان و متخصصان پزشکی را قادر می‌سازد تا منشاء ژنتیکی سندرم‌های پیچیده را شناسایی کنند.
اگرچه به تنهایی یک ابزار تشخیصی نیست، کاتالوگ AlphaMissense در دسترس عموم منبعی ارزشمند برای هدایت تحقیقات ژنتیکی است و این پتانسیل را دارد که ارتباط جهش‌های ژنتیکی با بیماری‌ها را سرعت بخشد.
رویکرد محتاطانه DeepMind تضمین می کند که از این فناوری تحول آفرین به طور مسئولانه استفاده می شود و امکان دسترسی آزاد به اطلاعات ضروری را فراهم می کند و در عین حال از سوء استفاده احتمالی محافظت می کند.
